Iris partiel chez un lapereau Hollandais

Esther van Praag, Ph.D.

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Une absence partielle ou complète de la partie colorée de l’œil est une anomalie congénitale appelée aniridie. Ce défaut de développement de l’iris est rarissime chez le lapin. Elle occasionne une gêne oculaire de la lumière et peut entrainer des complications comme une cataracte ou un glaucome juvénile.

L’aniridie est un défaut congénital complexe qui est caractérisé par un développement incomplet de la partie colorée de l’œil et qui est souvent accompagné de complications ophtalmologiques. L’atteinte est variable selon les individus, avec une absence partielle ou totale de l’iris. Le terme « absence totale » est, en fait, inapproprié car un résidu rudimentaire et non-fonctionnel de tissu irien est présent même en cas d’absence complète de l’iris. Il forme une collerette très fine et à peine visible autour de la pupille. L’aniridie affecte en général les deux yeux. Le degré d’atteinte peut néanmoins varier entre un œil et l’autre.

Cette malformation de l’iris est très rare. Elle a été observée chez les rongeurs, moutons, vaches, chevaux, et chez l’homme. Aucun cas d’aniridie ne semble avoir été décrit chez le lapin à ce jour (Merci à Michel Gruaz pour me l’avoir signalée).

Michel Gruaz

Lapereau Hollandais avec une anomalie oculaire rare : une aniridie incomplète

Effet sur la vision et fréquence

L’absence complète ou partielle de l’iris ne permet plus de filtrer correctement la lumière. L’iris contient en effet des muscles qui régulent la taille de la pupille afin de normaliser le passage des ondes lumineuses vers l’intérieur de l’œil. Si l’iris est absent, même partiellement, la taille de la pupille ne varie plus en fonction de la luminosité et reste dilatée. Dans certains cas, la pupille est tellement dilatée qu’il est possible de distinguer la grande circonférence du cristallin et le corps ciliaire qui amarre le cristallin grâce à des fibres zonulaires. Un individu atteint d’aniridie craint donc la lumière et souffre de photophobie. Lorsque la lumière est intense, l’animal essaye de regarder de côté ou réagit également fortement lors d’un flash de lumière tel que lors de la prise d'une photo. La gêne provoquée par la lumière peut induire un mouvement involontaire des yeux. L’acuité visuelle peut être affectée. Elle varie d’excellente à très mauvaise en fonction du degré d’absence de l’iris et de l’atteinte des autres structures de l’œil. Chez l’homme, cette malformation est observée chez une personne sur 50.000 à 100.000. La fréquence d’apparition de cette anomalie est inconnue chez le lapin, mais elle est très rare.

Défaut congénital souvent héréditaire

L’aniridie est généralement une malformation d’origine génétique chez les vertébrés et l’homme, mais elle peut aussi apparaître de façon spontanée ou être causée par une plaie par pénétration.

Une hérédité familiale est observée. La pénétrance de ce désordre oculaire est variable. La transmission est plutôt de type autosomique dominant. Ainsi, si un des parents est affecté, les descendants ont une chance sur deux d’avoir une aniridie. Plus rarement, la transmission se fait sur un mode autosomique récessif. Chez ces individus l’aniridie est souvent accompagnée de troubles de l’équilibre et de mouvements non-coordonnés (ataxie). Dans environ 1/3 des cas, les parents ne sont pas porteurs du gène de l’aniridie. Il s’agit d’une mutation spontanée causée par la perte ou l’insertion d'un ou plusieurs nucléotides au niveau du gène responsable de la formation de l’œil, qui cause cette anomalie chez un descendant.

Michel Gruaz

Iris incomplet sur le sommet et pupille est très dilatée qui ne répond pas aux différences de luminosité

Génétique de l’aniridie

Chez l’homme et les mammifères, l’aniridie est liée au gène PAX6. Ce gène est activé au début de l'embryogenèse déjà et joue un rôle majeur dans la morphogenèse de l’œil. Ce gène est un « chef d’orchestre ». Son expression entraînera une cascade d’évènements sur les 2000 à 3000 membres de l’orchestre, soit 2000 à 3000 gènes impliquées dans la formation des différentes structures oculaires et aboutira à la formation de l’œil. Pour arriver à cette fin, le gène PAX6 code pour une protéine du même nom. Cette dernière va s’attacher aux 2000 à 3000 gènes situés sur des chromosomes différents et réguler leurs activités, soit activer leur expression ou la stopper. Comme il peut exister plusieurs copies d’un même gène, la liaison de la protéine PAX6 avec l’une ou l’autre de ces copies favorise l'expression d'une grande diversité génétique dans la descendance.

La protéine PAX6 contrôle ainsi l’initiation précoce et la formation des nombreuses structures de l’œil durant le développement de l’embryon. Une mutation au niveau de ce gène aura donc un impact majeur avec de nombreuses malformations structurelles. Les plus communes sont une aniridie ou une cornée très fine.

Complications oculaires de l’aniridie

L’aniridie est rarement l’unique anomalie structurelle de l’œil, même si elle est la plus évidente. Au contraire, elle est généralement accompagnée par d’autres défauts structurels de l’œil et de l’apparition de complications visuelles secondaires aux conséquences graves chez le jeune individu. Ceci a été observé aussi bien chez la souris que l’homme.

Les anomalies structurelles de l’œil qui accompagnent l’aniridie sont nombreuses. Une des complications visibles de l’aniridie, citée plus haut, est une dilatation et/ou une déformation de la pupille due à l’absence de muscles dans l’iris partiel ou absent. D’autres complications incluent un épaississement ou une vascularisation de la cornée, la partie antérieure transparente du globe oculaire qui devient opaque. Une autre complication est liée à une réduction du nombre de cellules souches limbiques dans la périphérie de la cornée et la conjonctive, dont le rôle est de renouveler la cornée. Leur nombre réduit permet à la membrane conjonctive tapissant l'intérieur des paupières de recouvrir la cornée. L’incapacité de réparer cette partie de l'œil après une blessure résulte en une cicatrisation ou une vascularisation avec une perte de vision plus ou moins importante. L’aniridie peut aussi être accompagnée par un déplacement ou une opacification précoce du cristallin et l’apparition d’une cataracte juvénile. Lorsque le développement des structures de l’angle de l’œil est rudimentaire, le drainage du fluide lacrymal ne s'effectue plus. L’augmentation de la pression dans l’œil contribue au développement d’un glaucome juvénile.

Il arrive parfois aussi que l’aniridie soit accompagnée de complications non liés à l’œil, mais au système nerveux central, comme une difficulté à détecter les odeurs.

Christine Goodhand - Michel Gruaz

Jeune lapin nain avec une cataracte causée par Encephalitozoon cuniculi, non liée à une aniridie (gauche), et jeune lapin Japonais soufrant de glaucome juvénile non liée à une aniridie (droite)

Remerciements

De très grands mercis à Miche Gruaz (Suisse) et Christine Goodhand (USA) pour leurs photos et la permission de les utiliser pour MediRabbit.

e-mail: info@medirabbit.com